La ricerca italiana apre la strada a nuove terapie mirate per uno dei più temibili tumori dell’infanzia, il neuroblastoma, che ogni anno colpisce circa 15.000 bambini e adolescenti nel mondo, più di un centinaio in Italia.
Grazie a uno studio di bioinformatica condotto sulla più ampia casistica mai esaminata finora, sono state identificate alcune rare varianti genetiche che predispongono a questo tumore maligno del sistema nervoso, considerato la prima causa di morte per malattia in età prescolare e il terzo tumore pediatrico per frequenza.
Il risultato è pubblicato sulla rivista eBioMedicine dal gruppo di Mario Capasso e Achille Iolascon del Ceinge, rispettivamente professore associato e ordinario di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli. «Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce», spiega Capasso.
«Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore». Lo studio (finanziato da Open Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro) è stato reso possibile da analisi computazionali avanzate condotte da Ferdinando Bonfiglio, primo autore del lavoro, presso la struttura di Bioinformatica per il Next Generation Sequencing del Ceinge. Tutti i dati genetici prodotti sono disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuovi studi. «I risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche» per il neuroblastoma, aggiunge Iolascon.
«Sono utili a migliorare la diagnosi, rendendola sempre più precoce e certa, e a migliorare la gestione clinica del paziente, indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati». Un altro dato interessante emerso dallo studio, sottolinea Capasso, «è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche».
mercoledì, 4 Gennaio 2023 - 08:00
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